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产前检查大解析隐性遗传疾病筛检

发布时间:2019-11-19 19:07:17 阅读: 来源:调节阀厂家

产前检查大解析 隐性遗传疾病筛检

一、隐性遗传疾病筛检─地中海贫血

地中海贫血是最常见之单一基因自体隐性遗传疾病,约有6%为带因者。带因者通常无明显症状,如果父母双方同为带因者,则有25%的机率会产下重度的甲型地中海贫血及乙型地中海贫血的宝宝,前者会胎死腹中,后者则在出生后需要终生依赖输血治疗。 检查项目:海洋性贫血筛检

建议时程:第1次产检,包含在第一次产检血液常规检查项目中

检查方式:抽取母体血液进行实验室检验,测量母体平均红血球体积(MCV)

;  孕期筛检的必要性

地中海贫血带因者之间共同的特征是:血红素中血红蛋白链的合成发生问题,如果夫妻双方皆为带因者,则有可能产下重度的地中海贫血宝宝。其中甲型地中海贫血胎儿会因为重度贫血,在孕期30周左右胎死腹中;乙型地中海贫血的宝宝则需要终生接受输血治疗,对家庭和社会而言都是沉重的负担。

;  进行胎儿侵袭性检查

如果夫妻双方皆为带因者,则建议进一步抽取胎儿检体,包括利用绒毛取样(孕期第10周)、羊膜穿刺(孕期第16周)或胎儿脐带血采样等方式检测,进行胎儿的血液分析及基因分析,以提供父母作为是否考虑终止妊娠之参考依据。此外,则担心孕妇会有缺铁性贫血之虞,虽然不会遗传给胎儿,仍需做追踪治疗及复检。

;  罕见疾病,产检查不出?

【准妈咪的疑虑】

“上星期听同事说,经理的小孩患有黏多醣症,他们夫妻俩知道后好难过、好错愕,但我记得经理是个标准好老公,以前每次都定期陪老婆去产检,怎么没有事先发现呢?难道产检没办法查出所有的异常或罕见疾病吗?”

【准妈咪该知道的正确观念】

产检的最重要目的在于希望经由各项检查,来检测怀孕期间母体的生理变化及子宫内胎儿的生长情形,以降低产科并发症及妊娠意外的发生机率;同时也能让患有产科合并症或内、外科疾病的准妈咪,得以早期发现并接受适切照护,进而顺利产下健康宝宝。

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